dc.creator | Cornejo E,Verónica | |
dc.creator | Raimann B,Erna | |
dc.date | 2005-12-01 | |
dc.date.accessioned | 2020-08-05T02:56:13Z | |
dc.date.available | 2020-08-05T02:56:13Z | |
dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182005000300004 | |
dc.identifier.uri | https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/149234 | |
dc.description | La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectual | |
dc.format | text/html | |
dc.language | es | |
dc.publisher | Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología | |
dc.relation | 10.4067/S0717-75182005000300004 | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.source | Revista chilena de nutrición v.32 n.3 2005 | |
dc.subject | enfermedad de la orina olor a jarabe de arce | |
dc.subject | leucina | |
dc.subject | valina | |
dc.subject | isoleucina | |
dc.title | ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL | |