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dc.creatorCornejo E,Verónica
dc.creatorRaimann B,Erna
dc.date2005-12-01
dc.date.accessioned2020-08-05T02:56:13Z
dc.date.available2020-08-05T02:56:13Z
dc.identifierhttps://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182005000300004
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/149234
dc.descriptionLa enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectual
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología
dc.relation10.4067/S0717-75182005000300004
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceRevista chilena de nutrición v.32 n.3 2005
dc.subjectenfermedad de la orina olor a jarabe de arce
dc.subjectleucina
dc.subjectvalina
dc.subjectisoleucina
dc.titleACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL


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