| dc.creator | Cornejo E,Verónica | |
| dc.creator | Escobar P,Juliana | |
| dc.creator | Ochoa O,Erika | |
| dc.creator | Castro Ch,Gabriela | |
| dc.creator | Cabello A,Juan Francisco | |
| dc.creator | Valiente G,Alf | |
| dc.creator | Raimann B,Erna | |
| dc.creator | Colombo C,Marta | |
| dc.date | 2014-09-01 | |
| dc.date.accessioned | 2020-08-05T02:57:03Z | |
| dc.date.available | 2020-08-05T02:57:03Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182014000300012 | |
| dc.identifier.uri | https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/150000 | |
| dc.description | La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. Metodología: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional. Conclusión: el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología | |
| dc.relation | 10.4067/S0717-75182014000300012 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de nutrición v.41 n.3 2014 | |
| dc.subject | Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce | |
| dc.subject | leucina | |
| dc.subject | coeficiente Intelectual | |
| dc.title | Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica | |
