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Recognizing and treating Ehlers-Danlos syndrome(s): the need for a multidisciplinary approach

Author
Morlino, Silvia

Piedimonte, Caterina

Castori, Marco

Full text
http://www.cnps.cl/index.php/cnps/article/view/255
Abstract
AbstractEhlers-Danlos syndrome groups together different inherited disorders of the soft connective tissues with systemic manifestations. The most common features include chronic/recurrent musculoskeletal pain, headache, chronic fatigue and cardiovascular dysautonomia, arterial and visceral fragility with propensity to spontaneous ruptures, functional gastrointestinal disorders, pelvic and voiding dysfunction, minor neurodevelopmental disorders and some psychiatric comorbidity. Severity and extent of such complications are strongly influenced by the clinical-molecular subtype. Hence, accurate diagnosis is pivotal for appropriate management. The proteiform manifestations of Ehlers-Danlos syndromes often request a multidisciplinary approach in the pediatric as well as adult patients. The multisystem nature of many symptoms and their still incompletely understood pathogenesis make hard to treat the complex patient, who often needs the coordinated interventions of various professionals. Due to the lack of a consensus on the treatment of Ehlers-Danlos syndromes, here the authors report their experience and a proposal.Keywords: diagnosis, Ehlers-Danlos syndrome, fatigue, joint hypermobility, management, pain. ResumoO grupo de síndromes de Ehlers-Danlos reúne diferentes transtornos hereditários do tecido conectivo com manifestações sistêmicas. As características mais comuns incluem dor musculoesquelética crônico/ recorrente, cefaleia, fadiga crônica, disautonomia cardiovascular, fragilidade arterial e visceral com propensão a rupturas espontâneas, transtornos gastrointestinais funcionais, transtornos pélvicos e de micção, transtornos menores do neurodesenvolvimento e algumas comorbidades psiquiátricas. A gravidade e o alcance destas complicações estão fortemente influenciadas pelo subtipo clínico-molecular, no entanto a precisão diagnóstica é fundamental para um tratamento apropriado. As manifestações proteiformes das síndromes de Ehlers-Danlos, requerem frequentemente de um enfoque multidisciplinário em pacientes crianças e adultos. A natureza multissistêmica de muitos dos sintomas, e sua ainda não bem compreendida patogênese, fazem difícil a tarefa de tratar a complexidade destes pacientes que necessitam a intervenção coordenada de vários profissionais. Devido à falta de consenso sobre o tratamento das síndromes de Ehlers-Danlos, os autores apresentam neste trabalho sua experiência e propostas.Palavras-chave: diagnóstico, sindrome de Ehlers-Danlos,fadiga, hipermobilidade articular, tratamento, dor.
Metadata
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Discipline
Artes, Arquitectura y UrbanismoCiencias Agrarias, Forestales y VeterinariasCiencias Exactas y NaturalesCiencias SocialesDerechoEconomía y AdministraciónFilosofía y HumanidadesIngenieríaMedicinaMultidisciplinarias
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