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Complex febrile Seizures or Dravet syndrome? Description of 3 case reports

¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet? Descripción de 3 casos clínicos

dc.contributoren-US
dc.contributorGroupe Hospitalier Pitie-Salpetrierees-ES
dc.creatorHernández Chávez, Marta
dc.creatorMesa Latorre, Tomás
dc.creatorPedraza Herrera, Mariela
dc.creatorTroncoso Schifferli, Mónica
dc.date2014-10-06
dc.date.accessioned2020-11-17T14:01:14Z
dc.date.available2020-11-17T14:01:14Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3166
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/159803
dc.descriptionIntroduction: Dravet syndrome (DS) is one of the most intractable forms of epilepsy that begins in infancy. This syndrome is characterized by beginning with complex febrile seizures (FS) in a healthy infant and progresses to refractory epilepsy with psychomotor regression. The detection of a SCN1A mutation encoding the sodium channel can confirm the diagnosis. Objective: To report 3 confirmed cases of genetically DS. Case Reports: We describe 3 girls diagnosed with complex FS that started when they were between 2 and 7 months old. FS were frequent, hemi generalized and myoclonic associated with recurrent febrile status epilepticus (SE). Despite FS and SE recurrence, the psychomotor development, electrophysiological studies and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain were normal. After a year, they developed afebrile seizures progressing to refractory epilepsy with developmental regression. A molecular study detected SCN1A mutation confirming DS. The specific antiepileptic treatment and prevention of febrile episodes allowed partial control of epilepsy with some recovery of psychomotor skills. Conclusions: The high frequency complex FS associated with recurrent SE in a previously healthy infant should alert about the possibility of DS. Molecular diagnostics helps us to establish a drugs and non-drug therapies treatment, as well as long-term prognosis and genetic counseling.en-US
dc.descriptionIntroducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos Clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3166/2898
dc.rightsCopyright (c) 2014 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre; 588-593en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre; 588-593es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectDravet Syndrome; Febrile Seizures; Status Epilepticus; Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy; SCN1A; Neurology; Epilepsy; Febrile Seizureen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Dravet; Convulsiones Febriles; Status Epilepticus; Epilepsia Refractaria; SCN1A; Neurología; Epilepsiaes-ES
dc.titleComplex febrile Seizures or Dravet syndrome? Description of 3 case reportsen-US
dc.title¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet? Descripción de 3 casos clínicoses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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