• Journals
  • Discipline
  • Indexed
  • Institutions
  • About
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
View Item 
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item

Molecular evaluation in infantile spinal muscular atrophy

Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

Author
Viñas P., Carlos I.

Martín H., Ivonne

Zaldivar V., Tatiana

Garófalo G., Nicolás

Zayas G., Mariesky

Guerra B., Rosa

Margarita N., Lucía

Vargas D., José

Gutiérrez G., Joel

Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043
Abstract
Introduction: Infantile Spinal Muscular Atrophy (infantile SMA) is a neurodegenerative disease caused primarily by the deletion of the SMN1 gene at 5q11.1 - 13.3. Its severity ranges from type I, in early childhood, to type IV. Objectives: To describe molecular findings in patients with SMA, who were nationally referred to the Institute of Neurology and Neurosurgery and to describe the frequency per 100,000 people in each province of the island. Patients and Methods: 105 patients, referred between 1997 and 2011, were studied. The polymerase chain reaction (PCR) technique was used to detect the deletions of exons 7 and 8 of the SMN1 gene, and DraI and DdeI enzymes, in 2% agarose gel, were used for digestion. Results: 59% of the patients were diagnosed with SMA I, 28.6 % with SMA II and 12.4 % with SMA III. 36.2% of total patients presented deletions of exons 7, 8, 35.2% only deletion of exon 7 and 28.2 % did not present deletion of exons. Conclusion: These results are discussed according to the international literature. The frequency per 100,000 inhabitants in each province is presented and discussed according to ancestral diversity of the Cuban population. Also, the originality of the study is mentioned as it is the first report of this type in a Caribbean population.
 
Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente remitidos al Instituto de Neurología y Neurocirugía así como se reporta la frecuencia por 100.000 habitantes en cada una de las provincias de la isla. Pacientes y Métodos: 105 pacientes fueron estudiados, remitidos entre 1997 y 2011. Para la detección de las deleciones se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores correspondientes a los exones 7 y 8 del gen SMN 1, y digestión con enzimas DraI y DdeI respectivamente y analizados en gel de agarosa al 2%. Resultados y Discusión: Se encontró un 59% diagnosticados como AME I, 28,6% AME II, 12,4% AME III. Del total de casos 36,2% resultaron tener deleción de los exones 7 y 8, 35,2% deleción del exón 7 solamente y 28,2% no presentaron deleción de los exones correspondientes. Se discuten dichos resultados de acuerdo a la literatura internacional. Se presentan los resultados de frecuencias por 100.000 habitantes en cada provincia del país y discuten dichas frecuencias de acuerdo a la diversidad ancestral de la población cubana. Se concluye lo novedoso del estudio que constituye el primer reporte en una población caribeña.
 
Metadata
Show full item record
Discipline
Artes, Arquitectura y UrbanismoCiencias Agrarias, Forestales y VeterinariasCiencias Exactas y NaturalesCiencias SocialesDerechoEconomía y AdministraciónFilosofía y HumanidadesIngenieríaMedicinaMultidisciplinarias
Institutions
Universidad de ChileUniversidad Católica de ChileUniversidad de Santiago de ChileUniversidad de ConcepciónUniversidad Austral de ChileUniversidad Católica de ValparaísoUniversidad del Bio BioUniversidad de ValparaísoUniversidad Católica del Nortemore

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

My Account

LoginRegister
Dirección de Servicios de Información y Bibliotecas (SISIB) - Universidad de Chile
© 2019 Dspace - Modificado por SISIB