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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorViñas P., Carlos I.
dc.creatorMartín H., Ivonne
dc.creatorZaldivar V., Tatiana
dc.creatorGarófalo G., Nicolás
dc.creatorZayas G., Mariesky
dc.creatorGuerra B., Rosa
dc.creatorMargarita N., Lucía
dc.creatorVargas D., José
dc.creatorGutiérrez G., Joel
dc.date2013-10-09
dc.date.accessioned2020-11-17T14:02:50Z
dc.date.available2020-11-17T14:02:50Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160053
dc.descriptionIntroduction: Infantile Spinal Muscular Atrophy (infantile SMA) is a neurodegenerative disease caused primarily by the deletion of the SMN1 gene at 5q11.1 - 13.3. Its severity ranges from type I, in early childhood, to type IV. Objectives: To describe molecular findings in patients with SMA, who were nationally referred to the Institute of Neurology and Neurosurgery and to describe the frequency per 100,000 people in each province of the island. Patients and Methods: 105 patients, referred between 1997 and 2011, were studied. The polymerase chain reaction (PCR) technique was used to detect the deletions of exons 7 and 8 of the SMN1 gene, and DraI and DdeI enzymes, in 2% agarose gel, were used for digestion. Results: 59% of the patients were diagnosed with SMA I, 28.6 % with SMA II and 12.4 % with SMA III. 36.2% of total patients presented deletions of exons 7, 8, 35.2% only deletion of exon 7 and 28.2 % did not present deletion of exons. Conclusion: These results are discussed according to the international literature. The frequency per 100,000 inhabitants in each province is presented and discussed according to ancestral diversity of the Cuban population. Also, the originality of the study is mentioned as it is the first report of this type in a Caribbean population.en-US
dc.descriptionIntroducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente remitidos al Instituto de Neurología y Neurocirugía así como se reporta la frecuencia por 100.000 habitantes en cada una de las provincias de la isla. Pacientes y Métodos: 105 pacientes fueron estudiados, remitidos entre 1997 y 2011. Para la detección de las deleciones se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores correspondientes a los exones 7 y 8 del gen SMN 1, y digestión con enzimas DraI y DdeI respectivamente y analizados en gel de agarosa al 2%. Resultados y Discusión: Se encontró un 59% diagnosticados como AME I, 28,6% AME II, 12,4% AME III. Del total de casos 36,2% resultaron tener deleción de los exones 7 y 8, 35,2% deleción del exón 7 solamente y 28,2% no presentaron deleción de los exones correspondientes. Se discuten dichos resultados de acuerdo a la literatura internacional. Se presentan los resultados de frecuencias por 100.000 habitantes en cada provincia del país y discuten dichas frecuencias de acuerdo a la diversidad ancestral de la población cubana. Se concluye lo novedoso del estudio que constituye el primer reporte en una población caribeña.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3043/2797
dc.rightsCopyright (c) 2013 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre; 499-504en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 84, Núm. 5 (2013): Septiembre - Octubre; 499-504es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectSpinal Muscular Atrophy; Molecular Biology; Neurodegenerative Diseases; SMN Gene; Cuba; Genetic; Neurology; Genetic Testing; Neuromuscular Diseaseen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAtrofia Muscular Espinal; Biología Molecular; Enfermedades Neurodegenerativas; Gen SMN; Cuba; Genética; Neurología; Diagnóstico Genético; Enfermedades Neuromusculareses-ES
dc.titleMolecular evaluation in infantile spinal muscular atrophyen-US
dc.titleAnálisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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