• Journals
  • Discipline
  • Indexed
  • Institutions
  • About
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
View Item 
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item

High incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndrome

Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

Author
Justiniano D., José Andrés

Guzmán G., María Luisa

Astete A., Carmen Paz

Aravena C., Teresa

Arriaza Z., Marta

Aracena A., Mariana

Repetto L., M. Gabriela

Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2831
Abstract
Velocardiofacial syndrome (VCFS) is due to a microdeletion on chromosome region 22q11.2. Clinically, it is characterized by congenital anomalies and psychiatric and cognitive manifestations. The most common structural defects are congenital heart disease and palatal anomalies, both due to abnormal development of the pharyngeal pouches. Another less studied manifestation is abdominal wall hernias. Objective: To characterize the frequency and types of hernias in patients with VCFS, and their association with congenital cardiopathies and palatine abnormalities. Patients and Methods: 202 patients were evaluated by direct clinical examination and questionnaire about their phenotypic characteristics. Results were compared to those found in the literature. Results: Age range was 0.5 to 48.4 years old (mean 11.9 years), 50.4% were females. Twenty two percent of patients had abdominal wall hernias. Of these, 49.1% were inguinal and 40.3%, umbilical. Conclusion: Patients with VCFS have a higher incidence of abdominal hernias than general population, described as approximately 5%. This is another common manifestation of the syndrome, not attributable to defects in development of pharyngeal pouches and with unknown pathogenesis.
 
El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.
 
Metadata
Show full item record

Related items

Showing items related by title, author, creator and subject.

  • ACNES syndrome, exploring the abdominal wall as source of abdominal pain 

    García R., Clara; Botija A., Gonzalo; Recio L., Aránzazu; Nieto I., Consuelo; Barrio M., Alfonso. Revista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 1 (2022): Enero - Febrero; 86-92
  • Microbiological findings and antimicrobial susceptibility analysis: emergency general abdominal surgery profile 

    Carrillo, Katya; López, Sebastián; Bocic, Günther; Luppi, Mario; Ávila, Fernanda; Olivares, Roberto; Bocic, Felipe; Abedrapo, Mario; Azolas, Rodrigo; Sanguineti, Antonella; Díaz, Mauricio; Llanos, José Luis. Revista de Cirugía; Vol. 70, Núm. 1 (2018)
  • Breast reconstruction with musculocutaneous flap of abdominal rectus with transverse skin island (TRAM): 12 years of experience at Hospital El Pino 

    Román F., José Luis; Olivera I., Michel; Muñoz B., Gely. Revista de Cirugía; Vol. 70, Núm. 6 (2018)
Discipline
Artes, Arquitectura y UrbanismoCiencias Agrarias, Forestales y VeterinariasCiencias Exactas y NaturalesCiencias SocialesDerechoEconomía y AdministraciónFilosofía y HumanidadesIngenieríaMedicinaMultidisciplinarias
Institutions
Universidad de ChileUniversidad Católica de ChileUniversidad de Santiago de ChileUniversidad de ConcepciónUniversidad Austral de ChileUniversidad Católica de ValparaísoUniversidad del Bio BioUniversidad de ValparaísoUniversidad Católica del Nortemore

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

My Account

LoginRegister
Dirección de Servicios de Información y Bibliotecas (SISIB) - Universidad de Chile
© 2019 Dspace - Modificado por SISIB