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High incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndrome

Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

dc.contributoren-US
dc.contributorFondecyt #1061051 #1100131es-ES
dc.contributorJuan Eduardo Justiniano D., Ingeniero Civiles-ES
dc.creatorJustiniano D., José Andrés
dc.creatorGuzmán G., María Luisa
dc.creatorAstete A., Carmen Paz
dc.creatorAravena C., Teresa
dc.creatorArriaza Z., Marta
dc.creatorAracena A., Mariana
dc.creatorRepetto L., M. Gabriela
dc.date2012-01-09
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:03Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:03Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2831
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160089
dc.descriptionVelocardiofacial syndrome (VCFS) is due to a microdeletion on chromosome region 22q11.2. Clinically, it is characterized by congenital anomalies and psychiatric and cognitive manifestations. The most common structural defects are congenital heart disease and palatal anomalies, both due to abnormal development of the pharyngeal pouches. Another less studied manifestation is abdominal wall hernias. Objective: To characterize the frequency and types of hernias in patients with VCFS, and their association with congenital cardiopathies and palatine abnormalities. Patients and Methods: 202 patients were evaluated by direct clinical examination and questionnaire about their phenotypic characteristics. Results were compared to those found in the literature. Results: Age range was 0.5 to 48.4 years old (mean 11.9 years), 50.4% were females. Twenty two percent of patients had abdominal wall hernias. Of these, 49.1% were inguinal and 40.3%, umbilical. Conclusion: Patients with VCFS have a higher incidence of abdominal hernias than general population, described as approximately 5%. This is another common manifestation of the syndrome, not attributable to defects in development of pharyngeal pouches and with unknown pathogenesis.en-US
dc.descriptionEl síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2831/2595
dc.rightsCopyright (c) 2012 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero; 42-47en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 1 (2012): Enero - Febrero; 42-47es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectAbdominal Wall; Congenital Heart Disease; Hernia; Velocardiofacial Syndrome; 22q11 Microdeletion; Surgery; Genetic; Abdominal Wall Defects; Chromosome Disordersen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectPared Abdominal; Cardiopatía Congénita; Hernia; Síndrome Velocardiofacial; Microdeleción 22q11; Cirugía; Genética; Malformaciones de Pared Abdominal; Cromosomopatíases-ES
dc.titleHigh incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndromeen-US
dc.titleAlta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofaciales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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