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Seckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family

Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

Author
Pachajoa, Harry

Saldarriaga, Wilmar

Isaza, Carolina

Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2719
Abstract
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.
 
El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.
 
Metadata
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Discipline
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