Seckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family

Pachajoa, Harry; Saldarriaga, Wilmar; Isaza, Carolina

Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Pachajoa, Harry
dc.creator	Saldarriaga, Wilmar
dc.creator	Isaza, Carolina
dc.date	2010-08-28
dc.date.accessioned	2020-11-17T14:03:03Z
dc.date.available	2020-11-17T14:03:03Z
dc.identifier	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2719
dc.identifier.uri	https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160090
dc.description	Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.	en-US
dc.description	El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2719/2503
dc.rights	Copyright (c) 2010 Revista Chilena de Pediatría	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 81, Núm. 5 (2010): Septiembre - Octubre; 432-436	en-US
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 81, Núm. 5 (2010): Septiembre - Octubre; 432-436	es-ES
dc.source	0370-4106
dc.source	0370-4106
dc.subject		en-US
dc.subject	Short Stature; Seckel Syndrome; Inheritance Pattern; Mycrocephalia; Genetic; Genetic Disorder	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Enanismo; Síndrome de Seckel; Microcefalia; Patrón de Herencia; Genética; Síndromes Genéticos	es-ES
dc.title	Seckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family	en-US
dc.title	Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

This item appears in the following Collection(s)

Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

Show simple item record