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Congenital anomalies and comorbidities in neonates with Down Syndrome

Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down

dc.contributoren-US
dc.contributorDepartamento de Genética Clínica, Clínica Dávilaes-ES
dc.contributorServicio de Neonatología, Clínica Dávilaes-ES
dc.contributorServicio de Puerperio, Clínica Dávilaes-ES
dc.contributorFacultad de Medicina, Universidad de Los Andeses-ES
dc.creatorNakousi Capurro, Nicole
dc.creatorCares Basualto, Carolina
dc.creatorAlegría Olivos, Angélica
dc.creatorGaínza Lein, Marina
dc.creatorLópez Aristizabal, Luis
dc.creatorGayan Torrente, Alejandro
dc.creatorOjeda Contreras, Valentina
dc.creatorIrarrázaval Montero, María José
dc.date2020-10-14
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1518
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i5.1518
dc.descriptionIn Chile, Down syndrome has a prevalence of 2.5 in 1,000 live births. These patients present more congenital anomalies and comorbidities than the general population, increasing their hospitalization rate.Objective: To describe congenital anomalies and comorbidities of neonates with Down syndrome born and/or hospitalized between 2008 and 2018.Patients and Method: We conducted a retrospective review of patient’s medical records born and/or hospitalized during their first 28 days of life between January 1st, 2008, and December 31st, 2018. For each patient, we recorded maternal age, familiar cases of Down Syndrome, pre and perinatal history, genetic study result, as well as age at admission, reason for hospitalization, comorbidities, length of stay, and death. Two patients that had more than 50% of incomplete medical records were excluded. We studied the associations between comorbidities, congenital anomalies, and death.Results: 140 in 79,506 newborns (0.2%) were diagnosed at our center with Down Syndrome in their neonatal period. 24.7% were born preterm and 26.4% had low birth weight for gestational age. Morbidities and hospitalizations were present in 83.6% and 90%, of the study population, respectively. The main reason for hospitalization was polycythemia and the most frequent was hyperbilirubinemia. Four patients died (2.9%) and 70.7% presented at least one congenital anomaly, mainly heart disease. Median maternal age was 36 years and 57.1% of mothers were aged 35 or older.Conclusions: This cohort of patients with Down Syndrome provides important information for the optimization of their perinatal management and follow-up.en-US
dc.descriptionEl Síndrome de Down se presenta en 2,5 de 1.000 recién nacidos vivos chilenos. Presentan más anomalías congénitas y comorbilidades que la población general, aumentando su tasa de hospitalización.Objetivo: Describir las anomalías congénitas y comorbilidades de neonatos con Síndrome de Down nacidos y/u hospitalizados en la década 2008-2018.Pacientes y Método: Retrospectivamente se revisaron registros de los pacientes nacidos y/u hospitalizados dentro de sus 28 días de vida entre el 1 de enero de 2008 y el 31 de diciembre de 2018. Para cada paciente se consignó: edad materna, antecedentes familiares de Síndrome de Down, antecedentes pre y perinatales y resultado de estudio genético. Se consignó la edad al ingreso, el motivo principal de ingreso, comorbilidades, días de hospitalización y fallecimiento. Se excluyeron dos pacientes con más del 50% de ficha incompleta. Se exploraron asociaciones entre morbilidades, anomalías y fallecimiento.Resultados: 140 de 79.506 (0,2%) recién nacidos vivos fueron diagnosticados con Síndrome de Down en el período neonatal. 24,7% fueron prematuros y 26,4% tuvieron bajo peso para su edad gestacional. Los porcentajes de morbilidad y hospitalización fueron 83,6% y 90%. La principal causa de ingreso fue la poliglobulia, y la más frecuente hiperbilirrubinemia. Fallecieron 4 pacientes (2,9%) y 70,7% presentó alguna una anomalía congénita, principalmente cardíaca. La mediana de edad materna fue de 36 años y 57,1% tenía 35 años o más.Conclusiones: Esta investigacion aporta información relevante para optimizar el manejo perinatal y el seguimiento de los pacientes con Síndrome de Downes-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1518/3044
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1518/3203
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1518/6220
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1518/6221
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1518/6235
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1518/6262
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre; 732-740en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre; 732-740es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectDown Syndrome; Trisomy 21; Neonatal Morbidity; Neonatal Intensive Care; Congenital Anomalies; Genetic; Neonatology; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Down; Trisomía 21; Morbilidad Neonatal; Cuidado Intensivo Neonatal; Anomalías Congénitas; Genética; Neonatología; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleCongenital anomalies and comorbidities in neonates with Down Syndromeen-US
dc.titleAnomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Downes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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