• Journals
  • Discipline
  • Indexed
  • Institutions
  • About
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
View Item 
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item

Brain-lung-thyroid syndrome in a newborn with deletion 14q12-q21.1

Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1

Author
Villamil-Osorio, Milena

Yunis, Luz Karime

Quintero, Ligia

Restrepo-Gualteros, Sonia

Yunis, Juan José

Jaramillo, Lina

Agudelo, Bertha Ines

Ladino, Yaqueline

Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3287
10.32641/andespediatr.v92i6.3287
Abstract
In newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out alterations in surfactant metabolism and brain-lung-thyroid syndrome caused by pathogenic variants in the NKX2-1 gene. Objective: To pre- sent a newborn with chILD syndrome and a large deletion in chromosome 14q12-q21.1. Clinical Case: Newborn patient with respiratory distress since birth, chILD syndrome, and hypothyroidism, in which brain-lung-thyroid syndrome was suspected. He also presented seizures, minor and ma- jor abnormalities on physical examination. Microarray analysis revealed a 14.7 Mb deletion in the chromosome 14q12-q21.1, which includes the NKX2-1 gene. Conclusion: The brain-lung-thyroid syndrome should be considered in newborns with respiratory distress syndrome and diffuse lung disease (chILD syndrome), especially if they present hypotonia, choreoathetosis, or hypothyroidism. Diagnosis confirmation requires genetic analysis, even more, when there are other abnormalities not explained by the suspected syndrome.
 
En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor- daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo- lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que se produce por variantes patogé- nicas en el gen NKX2-1. Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con clínica de síndrome chILD, y estudio genético que informa una gran deleción a nivel del cromosoma 14q12-q21.1. Caso Clínico: Paciente que presenta falla respiratoria al nacimiento, síndrome CHILD e hipotiroidismo, por lo que se sospechó síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Presentó además convulsiones y malformaciones menores y mayores al examen físico. Su estudio genético evidenció una deleción a nivel de cromosoma 14q12-q21.1 de 14.7 Mb incluido el gen NKX2-1. Conclusión: El síndrome cerebro- pulmón-tiroides se debe considerar en recién nacidos con síndrome de dificultad respiratoria y en- fermedad pulmonar difusa (síndrome chILD), especialmente si presenta hipotonía, coreoatetosis o hipotiroidismo. El diagnóstico definitivo requiere análisis genético, más aún cuando se evidencian otras anomalías no explicadas por el síndrome sospechado
 
Metadata
Show full item record
Discipline
Artes, Arquitectura y UrbanismoCiencias Agrarias, Forestales y VeterinariasCiencias Exactas y NaturalesCiencias SocialesDerechoEconomía y AdministraciónFilosofía y HumanidadesIngenieríaMedicinaMultidisciplinarias
Institutions
Universidad de ChileUniversidad Católica de ChileUniversidad de Santiago de ChileUniversidad de ConcepciónUniversidad Austral de ChileUniversidad Católica de ValparaísoUniversidad del Bio BioUniversidad de ValparaísoUniversidad Católica del Nortemore

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

My Account

LoginRegister
Dirección de Servicios de Información y Bibliotecas (SISIB) - Universidad de Chile
© 2019 Dspace - Modificado por SISIB