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Brain-lung-thyroid syndrome in a newborn with deletion 14q12-q21.1

Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1

dc.contributoren-US
dc.contributorHOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordiaes-ES
dc.contributorUniversidad Nacional de Colombiaes-ES
dc.contributorDra. Laudy Astrid Pabón Pérezes-ES
dc.creatorVillamil-Osorio, Milena
dc.creatorYunis, Luz Karime
dc.creatorQuintero, Ligia
dc.creatorRestrepo-Gualteros, Sonia
dc.creatorYunis, Juan José
dc.creatorJaramillo, Lina
dc.creatorAgudelo, Bertha Ines
dc.creatorLadino, Yaqueline
dc.date2021-12-28
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3287
dc.identifier10.32641/andespediatr.v92i6.3287
dc.descriptionIn newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out alterations in surfactant metabolism and brain-lung-thyroid syndrome caused by pathogenic variants in the NKX2-1 gene. Objective: To pre- sent a newborn with chILD syndrome and a large deletion in chromosome 14q12-q21.1. Clinical Case: Newborn patient with respiratory distress since birth, chILD syndrome, and hypothyroidism, in which brain-lung-thyroid syndrome was suspected. He also presented seizures, minor and ma- jor abnormalities on physical examination. Microarray analysis revealed a 14.7 Mb deletion in the chromosome 14q12-q21.1, which includes the NKX2-1 gene. Conclusion: The brain-lung-thyroid syndrome should be considered in newborns with respiratory distress syndrome and diffuse lung disease (chILD syndrome), especially if they present hypotonia, choreoathetosis, or hypothyroidism. Diagnosis confirmation requires genetic analysis, even more, when there are other abnormalities not explained by the suspected syndrome.en-US
dc.descriptionEn recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor- daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo- lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que se produce por variantes patogé- nicas en el gen NKX2-1. Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con clínica de síndrome chILD, y estudio genético que informa una gran deleción a nivel del cromosoma 14q12-q21.1. Caso Clínico: Paciente que presenta falla respiratoria al nacimiento, síndrome CHILD e hipotiroidismo, por lo que se sospechó síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Presentó además convulsiones y malformaciones menores y mayores al examen físico. Su estudio genético evidenció una deleción a nivel de cromosoma 14q12-q21.1 de 14.7 Mb incluido el gen NKX2-1. Conclusión: El síndrome cerebro- pulmón-tiroides se debe considerar en recién nacidos con síndrome de dificultad respiratoria y en- fermedad pulmonar difusa (síndrome chILD), especialmente si presenta hipotonía, coreoatetosis o hipotiroidismo. El diagnóstico definitivo requiere análisis genético, más aún cuando se evidencian otras anomalías no explicadas por el síndrome sospechadoes-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3287/3859
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3287/9123
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3287/9190
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3287/9208
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3287/9209
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3287/9211
dc.rightsCopyright (c) 2021 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 92, Núm. 6 (2021): Noviembre - Diciembre; 930-936en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 92, Núm. 6 (2021): Noviembre - Diciembre; 930-936es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCongenital Hypothyroidism; Newborn; chILD Syndrome; NKX2-1 Gene; Neonatology; Genetic; Newborn Respiratory Disease; Genetic Testing; Hypothyroidismen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHipotiroidismo Congénito; Recién Nacido; Síndrome chILD; Gen NKX2-1; Neonatología; Genética; Patología Respiratoria del Recién Nacido; Diagnóstico Genético; Hipotiroidismoes-ES
dc.titleBrain-lung-thyroid syndrome in a newborn with deletion 14q12-q21.1en-US
dc.titleSíndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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