Rett Syndrome: an updated view
Síndrome de Rett, una mirada actual
Author
Arancibia, Trinidad
Pardo, Rosa
Barrientos, Paulo
Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/401410.32641/andespediatr.v94i1.4014
Abstract
Rett syndrome (RS) is a rare neurodevelopmental disorder first described in 1966. It is characterized by the arrest and regression of intellectual, motor, and communicative developmental milestones, followed by the appearance of hand stereotypies after an apparently normal development period. Pathogenic variants in the MECP2 gene have been identified as a cause in most cases. The following review focuses on analyzing updated information regarding the medical and social aspects of RS globally, with a special emphasis of the situation in Chile. A multiple database search for updated information on RS was performed, selecting 68 articles published between 1995 and 2022, 56 on medical aspects, 11 on social aspects, and 1 on both. Additionally, information regarding certain social aspects was collected from government websites. Regarding medical aspects, the review focuses on RS’ clinical features, diagnosis and classification, genetics, pathophysiology, and management. In relation to social aspects, the review presents the psychic and emotional stress that RS can cause on affected families based on international studies and, lastly, the opportunities and tools available to Chilean patients. RS is a complex disorder affecting multiple organ systems. Its management requires a multidisciplinary approach, having an important psychological and socioeconomic impact on the family. In Chile, Laws No 20,422 and 21,292, the National Disability Service, and the creation of the “Caminamos por Ellas y Ellos” (We Walk for Them) foundation are positive milestones met in the journey of supporting these families. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente descrito en 1966. Se caracteriza por un estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor, asociado a la aparición de movimientos estereotipados de manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Se han identificado variantes patogénicas del gen MECP2 en la mayoría de los casos. Esta revisión narrativa se enfoca en analizar información actualizada respecto al SR, tanto en sus aspectos médicos como sociales de forma global, con un énfasis en la situación chilena. Se procedió a una búsqueda de información actualizada en SR en múltiples bases de datos, seleccionando 68 artículos publicados entre 1995 y 2022, 56 sobre aspectos médicos, 11 sobre aspectos sociales y 1 en ambos. Adicionalmente, se incluyó información de páginas gubernamentales en los aspectos sociales. Dentro de los aspectos médicos se abordan clínica, diagnóstico y clasificación, genética, fisiopatología y manejo. Respecto a lo social, se enfoca en el estrés psicoemocional que puede causar en la familia en base a estudios internacionales y por último, en las distintas herramientas con las que cuentan las pacientes chilenas. El SR es una patología compleja que afecta múltiples sistemas, requiriendo un manejo multidisciplinario y teniendo un importante impacto psicológico y socioeconómico en la familia. En Chile, las leyes 20.422 y 21.292, el Servicio Nacional de Discapacidad y la creación de la fundación “Caminamos por Ellas y Ellos” son avances positivos en el apoyo a estas pacientes y sus familias.