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Rett Syndrome: an updated view

Síndrome de Rett, una mirada actual

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorArancibia, Trinidad
dc.creatorPardo, Rosa
dc.creatorBarrientos, Paulo
dc.date2023-02-21
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4014
dc.identifier10.32641/andespediatr.v94i1.4014
dc.descriptionRett syndrome (RS) is a rare neurodevelopmental disorder first described in 1966. It is characterized by the arrest and regression of intellectual, motor, and communicative developmental milestones, followed by the appearance of hand stereotypies after an apparently normal development period. Pathogenic variants in the MECP2 gene have been identified as a cause in most cases. The following review focuses on analyzing updated information regarding the medical and social aspects of RS globally, with a special emphasis of the situation in Chile. A multiple database search for updated information on RS was performed, selecting 68 articles published between 1995 and 2022, 56 on medical aspects, 11 on social aspects, and 1 on both. Additionally, information regarding certain social aspects was collected from government websites. Regarding medical aspects, the review focuses on RS’ clinical features, diagnosis and classification, genetics, pathophysiology, and management. In relation to social aspects, the review presents the psychic and emotional stress that RS can cause on affected families based on international studies and, lastly, the opportunities and tools available to Chilean patients. RS is a complex disorder affecting multiple organ systems. Its management requires a multidisciplinary approach, having an important psychological and socioeconomic impact on the family. In Chile, Laws No 20,422 and 21,292, the National Disability Service, and the creation of the “Caminamos por Ellas y Ellos” (We Walk for Them) foundation are positive milestones met in the journey of supporting these families.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente descrito en 1966. Se caracteriza por un estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor, asociado a la aparición de movimientos estereotipados de manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Se han identificado variantes patogénicas del gen MECP2 en la mayoría de los casos. Esta revisión narrativa se enfoca en analizar información actualizada respecto al SR, tanto en sus aspectos médicos como sociales de forma global, con un énfasis en la situación chilena. Se procedió a una búsqueda de información actualizada en SR en múltiples bases de datos, seleccionando 68 artículos publicados entre 1995 y 2022, 56 sobre aspectos médicos, 11 sobre aspectos sociales y 1 en ambos. Adicionalmente, se incluyó información de páginas gubernamentales en los aspectos sociales. Dentro de los aspectos médicos se abordan clínica, diagnóstico y clasificación, genética, fisiopatología y manejo. Respecto a lo social, se enfoca en el estrés psicoemocional que puede causar en la familia en base a estudios internacionales y por último, en las distintas herramientas con las que cuentan las pacientes chilenas. El SR es una patología compleja que afecta múltiples sistemas, requiriendo un manejo multidisciplinario y teniendo un importante impacto psicológico y socioeconómico en la familia. En Chile, las leyes 20.422 y 21.292, el Servicio Nacional de Discapacidad y la creación de la fundación “Caminamos por Ellas y Ellos” son avances positivos en el apoyo a estas pacientes y sus familias.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4014/4378
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4014/12758
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4014/12759
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4014/12762
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4014/15815
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 94, Núm. 1 (2023): Enero - Febrero; 94-103en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 94, Núm. 1 (2023): Enero - Febrero; 94-103es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectRett syndrome; MECP2; Intellectual Disability; Neurodevelopmental Disordersen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Rett; MECP2; Discapacidad Intelectual; Trastornos del Neurodesarrolloes-ES
dc.titleRett Syndrome: an updated viewen-US
dc.titleSíndrome de Rett, una mirada actuales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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