The ACTN3 R577X polymorphism determines the expression of alpha-actinin 3 protein in human muscle. The homozygous XX genotype fails to synthesize alpha-actinin 3 and is associated with lower muscle strength than the RR genotype. Neuromuscular diseases (NMD) generate an accelerated loss of muscle strength, and their relationship with the ACTN3 gene has not been established. Objective: To describe the variables of strength, respiratory muscle endurance, and lung function in patients with NMD who present the ACTN3 R577X polymorphism. Patients and Method: Descriptive observational study. Six subjects between 10 and 14 years old, with a diagnosis of NMD, treated at the Hospital Dr. Exequiel González Cortés in Santiago, Chile, were evaluated. They were genotyped with the ACTN3 R577X polymorphism by polymerase chain reaction (PCR). Lung function was measured by spirometry. Muscle strength was evaluated with maximal inspiratory pressure (MIP), maximal expiratory pressure (MEP), and grip strength (GS). Respiratory muscle endurance was evaluated by time limit (TLim). Results: The median and 25–75th percentile [Med(p25-p75)] of the lower limit percentages (%Li) for GS, MIP, and MEP were: 36.01% (16.88-53.30), 68.88% (41.07-89.59), and 38.74% (27.74-56.90), respectively. The Med(p25-p75) of TLim was 299.0 (113.3-356.3) seconds. Regarding the genotyping of the ACTN3 R577X polymorphism, in 2 subjects it was XX, in 2 RX, and in 2 RR. Conclusions: The subjects presented restrictive ventilatory spirometric alterations and decreased muscle strength when compared with the reference values. No relationship could be established with the ACTN3 gene polymorphism.El polimorfismo R577X del gen ACTN3 determina la expresión de la proteína alfaactinina 3 en la musculatura humana. El genotipo homocigoto XX no logra sintetizar alfaactinina 3 y se asocia a una menor fuerza muscular que el genotipo RR. Las enfermedades neuromusculares (ENM) generan pérdida acelerada de fuerza muscular, y su relación con el gen ACTN3 no ha sido establecida. Objetivo: Describir las variables de fuerza, resistencia muscular respiratoria y función pulmonar en pacientes con ENM que presentan el polimorfismo R577X del gen ACTN3. Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo. Fueron evaluados 6 sujetos entre 10 y 14 años, con diagnóstico de ENM atendidos en el Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Santiago, Chile. Fueron genotipificados con el polimorfismo R577X de ACTN3 mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La medición de función pulmonar se realizó con espirometría. La fuerza muscular se evaluó con Presión inspiratoria máxima (PIMax), Presión espiratoria máxima (PEMax) y Fuerza prensil manual (FPM). La resistencia muscular respiratoria fue evaluada mediante tiempo límite (TLim). Resultados: La mediana y percentil 25-75 [Med(p25-p75)] del porcentajes de límite inferior (%Li) para FPM, PIMax y PEMax fue: 36,01 (16,88-53,30)%, 68,88 (41,07-89,59)% y 38,74 (27,74-56,90)% respectivamente. La Med(p25-p75) de TLim fue 299,0 (113,3-356,3) segundos. La genotipificación del polimorfismo R577X de ACTN3: en 2 sujetos fue XX, en 2 RX y en 2 RR. Conclusiones: Los sujetos presentaron alteraciones espirométricas ventilatorias restrictivas y disminución de la fuerza muscular al contrastarlo con los valores de referencia. No se pudo establecer relación con el polimorfismo del gen ACTN3.