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Characterization of strength, endurance and lung function in subjects with neuromuscular diseases with the R577X polymorphism of the ACTN3 gene: a case study

Caracterización de fuerza, resistencia y función pulmonar en sujetos con enfermedades neuromusculares con el polimorfismo R577X del gen ACTN3

dc.contributoren-US
dc.contributorUniversidad Católica del Maulees-ES
dc.creatorCifuentes-Silva, Eduardo
dc.creatorBueno-Buker, Daniel
dc.creatorPastene-Maureira, Constanza
dc.creatorPacheco-Valles, Alejandro
dc.date2023-08-18
dc.date.accessioned2023-09-07T15:53:07Z
dc.date.available2023-09-07T15:53:07Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4039
dc.identifier10.32641/andespediatr.v94i4.4039
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/233513
dc.descriptionThe ACTN3 R577X polymorphism determines the expression of alpha-actinin 3 protein in human muscle. The homozygous XX genotype fails to synthesize alpha-actinin 3 and is associated with lower muscle strength than the RR genotype. Neuromuscular diseases (NMD) generate an accelerated loss of muscle strength, and their relationship with the ACTN3 gene has not been established. Objective: To describe the variables of strength, respiratory muscle endurance, and lung function in patients with NMD who present the ACTN3 R577X polymorphism. Patients and Method: Descriptive observational study. Six subjects between 10 and 14 years old, with a diagnosis of NMD, treated at the Hospital Dr. Exequiel González Cortés in Santiago, Chile, were evaluated. They were genotyped with the ACTN3 R577X polymorphism by polymerase chain reaction (PCR). Lung function was measured by spirometry. Muscle strength was evaluated with maximal inspiratory pressure (MIP), maximal expiratory pressure (MEP), and grip strength (GS). Respiratory muscle endurance was evaluated by time limit (TLim). Results: The median and 25–75th percentile [Med(p25-p75)] of the lower limit percentages (%Li) for GS, MIP, and MEP were: 36.01% (16.88-53.30), 68.88% (41.07-89.59), and 38.74% (27.74-56.90), respectively. The Med(p25-p75) of TLim was 299.0 (113.3-356.3) seconds. Regarding the genotyping of the ACTN3 R577X polymorphism, in 2 subjects it was XX, in 2 RX, and in 2 RR. Conclusions: The subjects presented restrictive ventilatory spirometric alterations and decreased muscle strength when compared with the reference values. No relationship could be established with the ACTN3 gene polymorphism.en-US
dc.descriptionEl polimorfismo R577X del gen ACTN3 determina la expresión de la proteína alfaactinina 3 en la musculatura humana. El genotipo homocigoto XX no logra sintetizar alfaactinina 3 y se asocia a una menor fuerza muscular que el genotipo RR. Las enfermedades neuromusculares (ENM) generan pérdida acelerada de fuerza muscular, y su relación con el gen ACTN3 no ha sido establecida. Objetivo: Describir las variables de fuerza, resistencia muscular respiratoria y función pulmonar en pacientes con ENM que presentan el polimorfismo R577X del gen ACTN3. Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo. Fueron evaluados 6 sujetos entre 10 y 14 años, con diagnóstico de ENM atendidos en el Hospital Dr. Exequiel González Cortés, Santiago, Chile. Fueron genotipificados con el polimorfismo R577X de ACTN3 mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La medición de función pulmonar se realizó con espirometría. La fuerza muscular se evaluó con Presión inspiratoria máxima (PIMax), Presión espiratoria máxima (PEMax) y Fuerza prensil manual (FPM). La resistencia muscular respiratoria fue evaluada mediante tiempo límite (TLim). Resultados: La mediana y percentil 25-75 [Med(p25-p75)] del porcentajes de límite inferior (%Li) para FPM, PIMax y PEMax fue: 36,01 (16,88-53,30)%, 68,88 (41,07-89,59)% y 38,74 (27,74-56,90)% respectivamente. La Med(p25-p75) de TLim fue 299,0 (113,3-356,3) segundos. La genotipificación del polimorfismo R577X de ACTN3: en 2 sujetos fue XX, en 2 RX y en 2 RR. Conclusiones: Los sujetos presentaron alteraciones espirométricas ventilatorias restrictivas y disminución de la fuerza muscular al contrastarlo con los valores de referencia. No se pudo establecer relación con el polimorfismo del gen ACTN3.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4039/4546
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4039/4623
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4039/12914
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4039/12916
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4039/12917
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4039/12932
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4039/16509
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 94, Núm. 4 (2023): Julio - Agosto; 520-528en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 94, Núm. 4 (2023): Julio - Agosto; 520-528es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectACTN3 Protein; Genetic Polymorphism; Neuromuscular Disease; Respiratory Muscles; Muscle Strengthen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectProteína ACTN3; Polimorfismo Genético; Enfermedades Neuromusculares; Músculos Respiratorios; Fuerza Musculares-ES
dc.titleCharacterization of strength, endurance and lung function in subjects with neuromuscular diseases with the R577X polymorphism of the ACTN3 gene: a case studyen-US
dc.titleCaracterización de fuerza, resistencia y función pulmonar en sujetos con enfermedades neuromusculares con el polimorfismo R577X del gen ACTN3es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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