Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystem disorder that typically presents with cholestasis, cardiac, ocular, skeletal, vascular and renal abnormalities, and distinct facial features. Most cases are due to variants in the JAG1 gene, with only a small percentage involving a complete gene deletion.Objective: to contribute to the phenotype delineation and interpretation of a microdeletion not previously described in the literature on chromosome 20.Clinical Case: A 4-month-old female patient was diagnosed with a heart murmur. An echocardiogram revealed pulmonary artery stenosis, which, combined with a prominent forehead observed on physical examination, determined her referral to clinical genetics. Because ALGS was suspected, complementary studies were performed, revealing butterfly vertebras and a genetic panel identified a pathogenic heterozygous deletion, encompassing the entire coding sequence of the JAG1 gene. To rule out a more extensive deletion, a chromosome microarray was performed, confirming a pathogenic microdeletion on chromosome 20 of 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1).Conclusions: A targeted sequencing panel followed by confirmation with a chromosome microarray allowed the identification and delineation of a pathogenic microdeletion not previously reported in the literature, including the complete JAG1 gene in a Chilean patient whose phenotype is consistent with ALGS. El síndrome de Alagille (SALG) es una enfermedad autosómica dominante y multisistémica, que suele manifestarse con colestasia, anomalías cardiacas, oculares, esqueléticas, vasculares, renales y rasgos faciales particulares. La mayoría de los casos se deben a variantes en el gen JAG1, siendo muy pocas de ellas deleciones completas del gen.Objetivo: Contribuir a la delimitación fenotípica e interpretación de una microdeleción no descrita previamente en la literatura en el cromosoma 20.Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, a quién a los 4 meses de vida se le detectó un soplo cardíaco. El ecocardiograma evidenció estenosis de ramas pulmonares, lo que, junto con el hallazgo de una frente prominente en el examen físico, motivó su derivación a genética clínica. Debido a la sospecha de SALG, se realizaron estudios complementarios que revelaron vértebras en mariposa y un panel genético que identificó una deleción patogénica en heterocigosis, abarcando toda la secuencia codificante del gen JAG1. Para descartar una deleción más extensa, se realizó un cariotipo molecular confirmándose una microdeleción patogénica en el cromosoma 20 de 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1).Conclusiones: La secuenciación con panel dirigido y posterior confirmación con microarreglo para cariotipo molecular, permitieron identificar y delimitar una microdeleción patogénica no reportada previamente en la literatura, la cual incluye el gen JAG1 completo, en una paciente chilena cuyo fenotipo es concordante con SALG.