Alagille syndrome associated to JAG1 gene deletion. An unusual etiology

Avila-Jaque, Diana; Díaz, Catherine; Pardo, Rosa

Síndrome de Alagille por deleción del gen JAG1. Una causa poco frecuente

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Avila-Jaque, Diana
dc.creator	Díaz, Catherine
dc.creator	Pardo, Rosa
dc.date	2024-04-22
dc.date.accessioned	2024-05-31T19:07:32Z
dc.date.available	2024-05-31T19:07:32Z
dc.identifier	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4820
dc.identifier	10.32641/andespediatr.v95i2.4820
dc.identifier.uri	https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/243102
dc.description	Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystem disorder that typically presents with cholestasis, cardiac, ocular, skeletal, vascular and renal abnormalities, and distinct facial features. Most cases are due to variants in the JAG1 gene, with only a small percentage involving a complete gene deletion.Objective: to contribute to the phenotype delineation and interpretation of a microdeletion not previously described in the literature on chromosome 20.Clinical Case: A 4-month-old female patient was diagnosed with a heart murmur. An echocardiogram revealed pulmonary artery stenosis, which, combined with a prominent forehead observed on physical examination, determined her referral to clinical genetics. Because ALGS was suspected, complementary studies were performed, revealing butterfly vertebras and a genetic panel identified a pathogenic heterozygous deletion, encompassing the entire coding sequence of the JAG1 gene. To rule out a more extensive deletion, a chromosome microarray was performed, confirming a pathogenic microdeletion on chromosome 20 of 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1).Conclusions: A targeted sequencing panel followed by confirmation with a chromosome microarray allowed the identification and delineation of a pathogenic microdeletion not previously reported in the literature, including the complete JAG1 gene in a Chilean patient whose phenotype is consistent with ALGS.	en-US
dc.description	El síndrome de Alagille (SALG) es una enfermedad autosómica dominante y multisistémica, que suele manifestarse con colestasia, anomalías cardiacas, oculares, esqueléticas, vasculares, renales y rasgos faciales particulares. La mayoría de los casos se deben a variantes en el gen JAG1, siendo muy pocas de ellas deleciones completas del gen.Objetivo: Contribuir a la delimitación fenotípica e interpretación de una microdeleción no descrita previamente en la literatura en el cromosoma 20.Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, a quién a los 4 meses de vida se le detectó un soplo cardíaco. El ecocardiograma evidenció estenosis de ramas pulmonares, lo que, junto con el hallazgo de una frente prominente en el examen físico, motivó su derivación a genética clínica. Debido a la sospecha de SALG, se realizaron estudios complementarios que revelaron vértebras en mariposa y un panel genético que identificó una deleción patogénica en heterocigosis, abarcando toda la secuencia codificante del gen JAG1. Para descartar una deleción más extensa, se realizó un cariotipo molecular confirmándose una microdeleción patogénica en el cromosoma 20 de 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1).Conclusiones: La secuenciación con panel dirigido y posterior confirmación con microarreglo para cariotipo molecular, permitieron identificar y delimitar una microdeleción patogénica no reportada previamente en la literatura, la cual incluye el gen JAG1 completo, en una paciente chilena cuyo fenotipo es concordante con SALG.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.language	eng
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4820/4807
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4820/4861
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4820/16793
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4820/16794
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4820/16796
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4820/16797
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4820/16804
dc.relation	https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4820/18442
dc.rights	Copyright (c) 2024 Andes Pediatrica	es-ES
dc.rights	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 95, Núm. 2 (2024): Marzo - Abril; 196-201	en-US
dc.source	Andes Pediatrica; Vol. 95, Núm. 2 (2024): Marzo - Abril; 196-201	es-ES
dc.source	2452-6053
dc.source	2452-6053
dc.subject		en-US
dc.subject	Alagille Syndrome; JAG1 Gene; Chromosome Microdeletion; Pulmonary Artery Stenosis	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Síndrome de Alagille; Gen JAG1; Microdeleción Cromosómica; Estenosis de Arterias Pulmonares	es-ES
dc.title	Alagille syndrome associated to JAG1 gene deletion. An unusual etiology	en-US
dc.title	Síndrome de Alagille por deleción del gen JAG1. Una causa poco frecuente	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

This item appears in the following Collection(s)

Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

Show simple item record