Show simple item record

New mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia. Clinical Case

Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorRuiz-Botero, Felipe
dc.creatorRodríguez-Guerrero, Juliet T.
dc.date2017-09-04
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/310
dc.descriptionIntroduction: The ataxia telangiectasia syndrome (AT) is a genetic disease with an autosomal recessive inheritance pattern, with multisystem involvement and a broad clinical spectrum. It is caused by the mutation of the ATM gene, causing reduction or absence of the ATM proteinkinase, altering processes in the cell cycle, DNA repair and apoptosis. The objective of this article is to report the case of a patient with ataxia telangiectasia syndrome, caused by a mutation not previously reported in the literature.Case report: A 14 year-old patient native to Colombia, with classic clinical and phenotypical manifestations of AT syndrome, which started at 6 years of age with pondostatural alteration, recurrent respiratory infections, oculocutaneus telangiectasias and progressive neurological disorder that included: regression in her psychomotor development, ataxia and oculomotor apraxia. ATM gene sequencing is performed evidencing a homozygous mutation not reported in literature. Discussion: In Latin America are sparse the number of reports of patients with ataxia telangiectasia and only few of these describe their molecular findings. Molecular studies allow the diagnosis and a better orientation in the management and prognosis of patients with neurodegenerative diseases. The report of undescribed molecular variants is of great importance to establish the etiology of such diseases in diverse population groups, such as the countries of Latin America.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio,  ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran procesos del ciclo celular, reparación del ADN y apoptosis. El objetivo de este artículo es el de reportar el caso de una paciente con síndrome de AT causada por una mutación no reportada previamente en la literatura. Caso Clínico: Paciente originaria de Colombia, de 14 años de edad, con manifestaciones clínicas y fenotípicas clásicas del síndrome de AT a partir de los 6 años de edad, con alteración pondoestatural, infecciones respiratorias a repetición, telangiectasias oculocutáneas y compromiso neurológico progresivo, caracterizado por regresión en su desarrollo psicomotor, ataxia y apraxia oculomotora. Se realizó secuenciación del gen ATM que demostró mutación en homocigosis no reportada previamente en la literatura.  Discusión: En Latinoamérica son escasos los reportes de pacientes con AT y pocos aquellos en donde se describen los hallazgos moleculares. Los estudios moleculares son una herramienta que facilita el diagnóstico y permite orientar mejor el manejo y pronóstico de pacientes con enfermedades neurodegenerativas. El reporte de variantes moleculares no descritas es de gran importancia para establecer la causa etiológica de este tipo de patologías en grupos poblacionales diversos, como lo son los países de Latinoamérica.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/310/179
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/310/327
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/310/694
dc.rightsCopyright (c) 2017 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto; 524-528en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto; 524-528es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectAtaxia-Telangiectasia; Cerebellar Ataxia; Medical Genetic; Neurodegenerative Disease; Genetic; Neurology; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAtaxia-Telangiectasia; Ataxia Cerebelosa; Genética Médica; Enfermedad Neurodegenerativa; Genética; Neurología; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleNew mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia. Clinical Caseen-US
dc.titleNueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia. Caso Clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record