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Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

Author
Saldarriaga,Wilmar

Nieto Calvache,Albaro José

Quintero,Juan Carlos

Pachajoa,Harry

Isaza,Carolina

Full text
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262012000400013
Abstract
El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente originadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.
Metadata
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Discipline
Artes, Arquitectura y UrbanismoCiencias Agrarias, Forestales y VeterinariasCiencias Exactas y NaturalesCiencias SocialesDerechoEconomía y AdministraciónFilosofía y HumanidadesIngenieríaMedicinaMultidisciplinarias
Institutions
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