Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

dc.creator	Saldarriaga,Wilmar
dc.creator	Nieto Calvache,Albaro José
dc.creator	Quintero,Juan Carlos
dc.creator	Pachajoa,Harry
dc.creator	Isaza,Carolina
dc.date	2012-01-01
dc.date.accessioned	2019-04-25T13:08:11Z
dc.date.available	2019-04-25T13:08:11Z
dc.identifier	https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262012000400013
dc.identifier.uri	http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/67939
dc.description	El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente originadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.
dc.format	text/html
dc.language	es
dc.publisher	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
dc.relation	10.4067/S0717-75262012000400013
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source	Revista chilena de obstetricia y ginecología v.77 n.4 2012
dc.subject	Genética
dc.subject	osteocondrodisplasias
dc.subject	diagnóstico prenatal
dc.subject	anomalías músculo esqueléticas
dc.title	Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea