This article focuses on the creation of conceptually-based terminographical resources for managing medical terminology. We present a bilingual (French and Spanish) terminological knowledge base on a large group of rare diseases, namely inborn errors of metabolism. This resource gives its users conceptually structured access to the terminology used when referring to these diseases and their signs and symptoms. After introducing the theoretical framework underpinning its design, we describe the various stages in the creation of the knowledge base itself: compilation, tagging, exploitation of the working corpus and construction of the underlying ontology. We then give an overview of the salient data and provide a guide to the functionalities of the query interface. The purpose of the resource is to describe the sub-domain in question and serve as a source of information for specialist translators.  Este trabajo se centra en la elaboración de recursos terminográficos de base conceptual para la gestión de la terminología médica. Se presenta una base de conocimiento terminológico bilingüe (francés y español) sobre un numeroso grupo de enfermedades raras: los errores innatos del metabolismo. El recurso diseñado permite acceder a la terminología utilizada para denominar estas enfermedades, sus síntomas y signos de una forma conceptualmente estructurada. En primer lugar, tras el marco teórico, se describen las fases seguidas para la elaboración de la base de conocimiento: compilación, etiquetado y explotación del corpus de trabajo y construcción de la ontología subyacente. En segundo lugar, se recogen sus datos más significativos y se muestran las funcionalidades de la interfaz de consulta. Su finalidad es describir el subdominio y servir como fuente de información en la traducción especializada.