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Tritherapy with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein modulators in cystic fibrosis

Triterapia con moduladores de la proteína de conductancia de transmembrana en fibrosis quística

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorFielbaum Colodro, Óscar
dc.creatorVidal Grell, Alberto
dc.creatorMendez Yarur, Alejandra
dc.creatorSobarzo Clerc, Camila
dc.date2022-12-16
dc.date.accessioned2023-05-12T14:35:29Z
dc.date.available2023-05-12T14:35:29Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4361
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i6.4361
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/225698
dc.descriptionRecent studies have shown that therapy with Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators in Cystic Fibrosis (CF) patients with Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI) decreases exacerbations and improves lung function and quality of life.Objective: to report the clinical response in the first patient in our setting treated with ETI.Clinical Case: 14-year-old female patient with severe cystic fibrosis phenotype, heterozygous for the Phe508del mutation (Phe508del/1078delT), with moderate pulmonary involvement and pancreatic insufficiency (PI). The patient started ETI therapy after the disease entered a phase of clinical and pulmonary function deterioration. From the second visit (45 days) until the end of the follow-up (365 days), the patient experienced a significant improvement in the quality-of-life domains measured by the CFQ-R 14+ questionnaire. In the pulmonary function study at 45 and 365 days, FVC increased by 21% and 22%, FEV1 by 20% and 27%, and FEF 25-75 by 23% and 37%, respectively. Nutritional assessment parameters in the first six months of follow-up showed an increase in wBMI from 1.6 to 5.6 k. No adverse effects were observed.Conclusion: treatment with ETI in our CF patient showed a remarkable improvement in quality of life, pulmonary function, and nutritional status.en-US
dc.description Estudios recientes han mostrado que la terapia con moduladores de la Proteína de Conductancia de Transmembrana (CFTR) en pacientes con Fibrosis Quística (FQ) con Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), disminuye las exacerbaciones, mejora la función pulmonar y la calidad de vida.Objetivo: reportar la respuesta clínica en la primera paciente de nuestro medio tratada con ETI.Caso Clínico: Paciente de sexo femenino de 14 años portadora de Fibrosis quística de fenotipo severo, heterocigota para la mutación Phe508del, (Phe508del/1078delT), con compromiso pulmonar moderado e insuficiencia pancreática (IP). La paciente inició terapia ETI luego de que enfermedad entró en fase de deterioro clínico y de la función pulmonar. Desde la segunda visita (45 días) y hasta el final del seguimiento (365 días) la paciente experimentó una importante mejoría en los dominios de calidad de vida medida por el cuestionario CFQ-R 14+. En el estudio de función pulmonar, a los 45 y 365 días, la CVF subió 21% y 22%, el VEF1 20% y 27%, y el FEF 25-75 en 23% y 37%, respectivamente. Los parámetros de evaluación nutricional en el primer semestre de seguimiento mostraron un aumento de pIMC de 1,6 a 5,6 k. No se observaron efectos adversos.Conclusión: el tratamiento con ETI en la paciente portadora de FQ reportada en este caso clínico, mostró una notable mejoría en calidad de vida, función pulmonar y estado nutricional.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4361/4311
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4361/4357
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4361/14505
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4361/14506
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4361/14507
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4361/14618
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4361/14619
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4361/15814
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 6 (2022): Noviembre - Diciembre; 898-905en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 6 (2022): Noviembre - Diciembre; 898-905es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCystic Fibrosis; Modulators; Transmembrane Conductance Protein; Triple Therapyen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectFibrosis Quística; Moduladores; Proteína de Conductancia de Transmembrana; Triterapiaes-ES
dc.titleTritherapy with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein modulators in cystic fibrosisen-US
dc.titleTriterapia con moduladores de la proteína de conductancia de transmembrana en fibrosis quísticaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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